ถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการ

ความผิดปกติของพัฒนาการในวัยเด็กได้ค้นพบว่ายีนที่กระโดดทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วยบางรายที่มีโรคทางระบบประสาท การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับเด็กสามคนที่มีโรคพัฒนาการที่หายากซึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ที่ลงทะเบียนในโครงการถอดรหัสความผิดปกติของพัฒนาการ การวินิจฉัยเหล่านี้จะช่วยให้ครอบครัวเข้าถึงการสนับสนุน

และเข้าใจถึงความเสี่ยงของโรคสำหรับเด็ก ๆ ในอนาคตเด็กที่มีความผิดปกติของระบบประสาทพัฒนาการทุก ๆ ปีในสหราชอาณาจักรเด็กทารกหลายพันคนเกิดมาพร้อมข้อผิดพลาดใน DNA ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะไม่พัฒนาตามปกติ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้หรือการกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่เงื่อนไขเช่นความพิการทางปัญญา, โรคลมชัก, ออทิสติกหรือข้อบกพร่องหัวใจ มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับมากกว่า 1,000 สาเหตุอย่างไรก็ตามความผิดปกติในการพัฒนาของแต่ละบุคคลนั้นหายากมากจนไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม